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La prueba del talón en recién nacidos

La prueba del talón en recién nacidos

La prueba del talón en los recién nacidos es imprescindible para detectar enfermedades que, si bien todavía no se presenta ningún síntoma aparente, los pequeños pueden haber na...

La prueba del talón en los recién nacidos es imprescindible para detectar enfermedades que, si bien todavía no se presenta ningún síntoma aparente, los pequeños pueden haber nacido con ellas, y provocan serios problemas de salud desde los primeros meses de vida. Mediante esta prueba y la instauración de un tratamiento precoz en los niños afectados se previenen graves alteraciones cerebrales y neurológicas, trastornos de crecimiento, problemas respiratorios y otras complicaciones severas para el desarrollo.

  • ¿Cuándo y para qué se realiza la prueba del talón?

A partir de las primeras 48 horas de vida del recién nacido en la maternidad dondela madre da a luz y siempre antes del alta hospitalaria. Estas muestras se utilizaránexclusivamente para la detección precoz de todas las enfermedades incluidas en elprograma de cribado neonatal y prevención de minusvalía.La prueba revela si el pequeño padece, entre otras, algunas de las siguientes enfermedades:

- Hipotiroidismo congénito:
Alteración de la glándula tiroides que provoca una secreción insuficiente de hormonas tiroideas.Las hormonas tiroideas son necesarias para el normal desarrollo del crecimiento y de importantes órganos como el cerebro, el corazón y el aparato respiratorio.Si no se trata adecuadamente y de forma precoz puede provocar discapacidad física y mental

-Hiperplasia suprarrenal congénita: Enfermedad de origen genético, se produce por trastorno del funcionamiento de las glándulas suprarrenales, algunas hormonas se secretan de forma insuficiente mientras que otras lo hacen en exceso.Puede presentar una complicación grave poniendo en peligro la vida del neonato en las primeras semanas de vida si no se detecta y se trata precozmente.

- Depranocitosis o enfermedad de células falciforme:Produce alteraciones en las formas de los glóbulos rojos, provocando anemia. Mediante el diagnóstico precoz se mejora el pronóstico y se previenen complicaciones infecciosas graves y posibles discapacidades para los niños que las presentan.

- Fenilcetonuria:Alteraciones de origen genético que provocan la incapacidad de transformar total o parcialmente el aminoácido fenilalanina componente de las proteínas. El aumento excesivo de fenilalanina en sangre puede provocar alteraciones neurológicas, si no se detecta y trata precozmente, pudiendo desarrollar una discapacidad psíquica leve o profunda según el grado de alteración.



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Fibrosis quística:Enfermedad de origen genético que afecta a órganos importantes como son el pulmón y páncreas. El tratamiento preventivo y el seguimiento clínico desde el nacimiento mejora la función de vías respiratorias, pulmonares, digestivas y por tanto el crecimiento, la supervivencia y el desarrollo cognitivo del niño.

- Errores congénitos del metabolismo de aminoácidos,de ácidos grasos y de ácidos orgánicos: Engloba un grupo de enfermedades poco frecuentes. La mayoría presentan síntomas graves, a veces inespecíficos dificultando su diagnóstico. La detección precoz previene en lo posible severas complicaciones, disminuyendo el riesgo de discapacidades y de mortalidad prematura.

  • ¿Cuando y dónde se deben hacer los análisis?

Lo realizará el personal sanitario de la Maternidad a las 48 horas de nacer el bebé. Para ello se les entregará a los padres una tarjeta dividida en dos apartados que servirá para recoger las muestras de sangre y los datos de la madre y su hijo, incluyendo el domicilio familiar donde se les enviará el resultado.

  • ¿Cuándo se recibirán los resultados?

Alas dos o tres semanas recibirán los resultados por correo en su domicilio. En los casos que se requieran nuevas muestras para la correcta realización de la prueba, se les notificará lo antes posible.Los casos que se detecten con alguna anomalía congénita, se avisará a la familia con urgencia para estudiar clínicamente al bebé e instaurar el tratamiento adecuado.

¿Cómo fue la prueba del talón de vuestro bebé?
¿Todo bien? ¿Se quejó mucho el pequeño?


Fuente:Detección precoz de enfermedades endocrino metabólicas en recién nacidos

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